Alport综合征的临床表现主要包括血尿、蛋白尿、听力异常、眼部病变以及肾功能异常等。具体表现因年龄和性别差异有所不同，部分患者可能伴随其他系统症状。
1、血尿
多数患者以持续性镜下血尿为首发症状，通常在儿童期被发现。血尿可能呈间歇性或持续性，剧烈运动或感染后可能加重，部分患者可出现肉眼血尿。男性患者血尿表现更为显著，且可能随年龄增长逐渐加重。
2、蛋白尿
随着病情进展，患者可能出现蛋白尿，早期多为微量或少量，后期可发展为大量蛋白尿甚至肾病综合征。约30%-50%的男性患者在20-30岁时出现肾功能恶化，蛋白尿程度与肾脏损伤进展相关。
3、听力异常
约50%患者伴随高频感音神经性耳聋，男性多于青春期后出现，女性相对较轻。听力损失通常从4000-8000Hz高频区开始，逐渐向中低频扩展，严重者需要助听器辅助。
4、眼部病变
约15%-30%患者出现眼部异常，包括前锥形晶状体、黄斑周围视网膜病变和角膜内皮病变等。前锥形晶状体是特征性表现，可能导致高度近视或散光，眼底检查可见黄斑区颗粒样改变。
5、肾功能异常
多数男性患者在30-50岁进展至终末期肾病，出现血肌酐升高、肾小球滤过率下降等肾功能不全表现。女性患者肾功能损害较轻，但仍有约12%在60岁前发展为肾衰竭。
该病属于遗传性肾小球基底膜疾病，建议出现相关症状时及时进行尿常规、肾功能、听力检测及眼科检查。确诊需结合肾活检电镜观察基底膜结构异常和基因检测。有家族史者应进行遗传咨询，定期监测尿检和肾功能变化，延缓疾病进展。