混合性结缔组织病的症状表现多样，通常包括雷诺现象、关节疼痛、肌肉炎症、皮肤改变以及肺部病变等，具体症状可能因个体差异而有所不同。
1、雷诺现象
患者手指或脚趾遇冷或情绪激动时会出现苍白、发绀、潮红的颜色变化，可能伴有麻木或刺痛感。这是血管痉挛引起的典型表现，常为首发症状之一。
2、关节疼痛
超过90%的患者会出现多关节对称性疼痛，常见于手指、腕部和膝关节，可能伴随晨僵和轻度肿胀，但较少出现关节畸形。
3、肌肉炎症
近端肌群（如大腿、肩部）出现无力、压痛，严重时可能影响蹲起、梳头等日常活动，肌酸激酶水平可显著升高。
4、皮肤改变
约75%患者出现手指肿胀呈腊肠样，部分患者皮肤逐渐硬化紧绷，面部可能出现毛细血管扩张。这些变化与硬皮病样症状相关。
5、肺部病变
约60-85%患者存在间质性肺病，表现为干咳、活动后气促。肺动脉高压是最严重的并发症，可能引起胸痛、晕厥甚至右心衰竭。
若出现上述症状应及时到风湿免疫科就诊，通过抗核抗体谱检测（如抗U1-RNP抗体）、肺功能检查及影像学评估明确诊断。治疗需个体化制定方案，并定期监测疾病进展和器官受累情况。