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浆细胞疾病诊断不再难?

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

浆细胞疾病的诊断难度较过去已有显著改善,这主要得益于医学技术的进步和诊疗流程的规范化。目前通过多学科协作模式、实验室检测及影像学检查的联合应用,多数患者能获得较为精准的诊断结果。

1、影像学技术提升

现代影像学如PET-CT和高分辨率MRI可清晰显示骨骼破坏或髓外浆细胞病灶,其敏感度较传统X线提高30%-50%,有助于早期发现骨髓瘤等疾病的骨质病变。

2、实验室检测精准化

血清游离轻链检测能识别微量异常蛋白,联合免疫固定电泳可使M蛋白检测灵敏度达到0.01g/L,较过去提升两个数量级。流式细胞术可检测到占比0.01%的异常浆细胞群。

3、分子生物学发展

荧光原位杂交技术能发现80%以上患者的细胞遗传学异常,二代测序技术可识别高危基因突变如TP53缺失,这些发现直接影响治疗方案的制定和预后评估。

需要注意的是,约15%-20%的不典型病例仍存在诊断挑战,如寡分泌型骨髓瘤或浆细胞白血病等特殊类型。建议疑似患者选择血液专科就诊,完整进行骨髓穿刺、全身影像评估及分子检测组合检查,避免单一检查可能导致的漏诊风险。

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