先天性无阴道是一种罕见的生殖道畸形，通常与胚胎发育异常有关，常见原因包括MRKH综合征、雄激素不敏感综合征以及其他遗传因素等，需结合具体病情分析。
1、MRKH综合征
即苗勒管发育不全综合征，是先天性无阴道最常见的病因。由于胚胎期苗勒管未正常发育，导致阴道上段、子宫体等结构缺失或严重发育不良，但卵巢功能通常正常。患者可能合并泌尿系统畸形，如单侧肾缺如或异位肾，需通过超声、磁共振等影像学检查确诊，必要时行阴道成形术改善结构。
2、雄激素不敏感综合征
属于X染色体隐性遗传病，患者染色体核型为46XY，但因雄激素受体缺陷导致外生殖器女性化。此类患者阴道通常短浅或缺失，性腺为睾丸且位于腹腔内，需通过染色体分析、激素检测明确诊断。治疗需切除异位性腺预防恶变，并根据需求进行阴道重建。
3、其他遗传因素
部分病例与WNT4、HOXA基因突变相关，可能伴随骨骼、心脏等其他系统异常。例如WNT4基因突变可导致阴道闭锁合并肾上腺增生，需通过基因检测明确病因，并针对多系统问题进行多学科联合诊疗。
若青春期后无月经来潮或存在性生活困难，建议尽早就诊妇科或遗传专科，通过盆腔检查、激素水平测定、染色体分析等明确病因。治疗方案需根据个体情况选择腹膜代阴道、皮瓣移植等手术方式，术后需配合模具扩张维持阴道通畅。同时需关注患者心理健康，提供心理疏导和社会支持。