镰状细胞贫血病是一种遗传性血液疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常导致红细胞变形为镰刀状。这种异常会使红细胞寿命缩短、容易破裂，进而引发慢性贫血，并可能堵塞血管造成组织缺血或器官损伤。
该病的发生与血红蛋白β链基因突变有关，属于常染色体隐性遗传。患者体内异常的血红蛋白在缺氧环境下会形成聚合物，使红细胞扭曲成镰刀状。这些变形细胞不仅携氧能力下降，还容易滞留在微小血管中，引发疼痛危象。典型症状包括面色苍白、黄疸、生长发育迟缓，以及反复发作的肢体或腹部剧痛。长期患病可能引起脾脏梗死、肾功能损害、视网膜病变等并发症。诊断时需通过血涂片观察镰状红细胞，结合血红蛋白电泳检测异常血红蛋白比例。
患者日常需注意避免脱水、寒冷刺激及高原环境，这些因素可能诱发红细胞镰变。定期接种疫苗可预防肺炎链球菌等感染，必要时需接受抗生素预防治疗。疼痛发作时应在医生指导下使用镇痛药物，重度贫血患者可能需输血治疗。育龄夫妇进行基因筛查和产前诊断有助于阻断遗传，确诊患者建议每3-6个月复查血常规和肝肾功能指标。