先天畸形通常可以根据受累的器官系统或发育异常的类型进行分类，主要包括心血管畸形、神经管缺陷、颅面部畸形、四肢畸形以及消化系统畸形等类型。具体分类需结合临床检查及影像学评估明确。
1、心血管畸形
这是最常见的先天畸形类型之一，主要涉及心脏或大血管结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。这类畸形可能影响血液循环功能，部分患儿出生后需通过手术修复。
2、神经管缺陷
由胚胎期神经管闭合不全引起，常见类型包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等。此类畸形与孕期叶酸缺乏或遗传因素相关，严重者可能导致运动障碍或智力发育异常。
3、颅面部畸形
涉及颅骨或面部结构的发育异常，如唇腭裂、小颌畸形、颅缝早闭等。部分畸形可能影响呼吸、进食功能，需通过外科手术及多学科联合治疗进行矫正。
4、四肢畸形
表现为肢体数量、形态或功能异常，例如多指（趾）症、先天性髋关节脱位、桡骨缺如等。部分畸形可通过康复训练改善功能，复杂病例需手术干预。
5、消化系统畸形
包括食管闭锁、先天性巨结肠、肛门闭锁等消化道结构异常。此类畸形常导致喂养困难或排便障碍，需根据具体类型选择手术或保守治疗方案。
孕期规律产检、补充叶酸有助于降低部分畸形风险。若家族存在遗传病史，建议孕前进行遗传咨询。确诊先天畸形后，需及时在儿科、外科等多学科团队指导下制定个体化治疗计划。