遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍引起。该病以反复发作的皮肤、黏膜水肿为特征，严重时可累及呼吸道导致窒息风险。
患者体内的C1酯酶抑制剂水平异常会影响缓激肽代谢，导致血管通透性增加并引发水肿。典型症状包括面部、四肢或胃肠道突发性肿胀，发作时无瘙痒或疼痛，但可能伴随腹痛、呕吐等消化道表现。喉头水肿是最危险的并发症，可能造成呼吸困难甚至危及生命。该病发作常由轻微创伤、感染、情绪波动等因素诱发，且具有家族聚集性。
若存在反复发作的水肿症状或家族史，建议尽早至免疫专科就诊。确诊需结合血清C1酯酶抑制剂水平检测及基因分析。日常生活中应避免剧烈运动、外伤等诱发因素，急性发作时需立即就医处理。患者及其直系亲属可通过遗传咨询了解疾病传播风险，孕期女性需在医生指导下进行产前评估。