家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为大肠内出现大量腺瘤性息肉，具有较高的癌变风险。其发病机制与APC基因突变导致肠道上皮细胞异常增殖有关，多数患者在青少年时期开始出现病变。
该病特征为结肠和直肠黏膜上存在数百至数千个腺瘤性息肉，早期可能无明显症状，但随着息肉增多可能出现便血、腹泻、腹痛等表现。部分患者可伴发肠外病变，例如骨瘤、硬纤维瘤或视网膜色素上皮增生等。若不及时干预，几乎所有患者会在40岁前发展为结直肠癌。诊断需结合结肠镜检查、基因检测以及家族遗传史分析，其中肠镜下可见密集分布的息肉，直径从数毫米到数厘米不等。
建议确诊患者每1-2年接受结肠镜检查，必要时行预防性结肠切除术。对于有家族史的人群，应在12-15岁开始定期筛查，并开展APC基因检测。育龄期患者需进行遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。治疗需由胃肠外科、肿瘤科和遗传科等多学科协作，制定个性化监测和干预方案。