马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要由FBN1基因突变引起，可影响骨骼、心血管及眼部等多个系统。该病会导致原纤维蛋白结构异常，进而影响结缔组织的正常功能。
马凡氏综合症的典型特征包括身高异常、四肢细长、手指和脚趾呈现蜘蛛样改变，以及胸骨畸形等骨骼系统表现。心血管系统受累时，患者可能出现主动脉根部扩张、主动脉夹层或二尖瓣脱垂，这些病变可能危及生命。眼部病变主要表现为晶状体脱位、高度近视和视网膜脱离风险增加。部分患者还会出现肺气肿、自发性气胸或皮肤弹性过高等其他结缔组织异常。该病通过常染色体显性遗传，约75%患者有家族史，25%为新发突变。
建议存在马凡氏综合征家族史者进行基因检测和遗传咨询。确诊患者需定期通过超声心动图监测主动脉直径，当主动脉根部直径超过5厘米或年增长超过0.5厘米时，需考虑预防性手术。日常应避免竞技性体育运动和等长收缩运动，保持血压稳定。眼科每年至少检查一次，特别注意视网膜状态。妊娠期患者需多学科联合管理，密切监测心血管变化。