唐宝宝通常指患有唐氏综合征的患儿，这是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病。该病以智力障碍、特殊面容、发育迟缓等为主要特征，常伴随多种器官结构异常或功能障碍。
1、临床表现
唐氏综合征患儿出生后即可观察到特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、张口伸舌等。多数患儿存在中至重度智力障碍，语言、运动发育明显滞后。约50%患儿合并先天性心脏病，部分伴有消化道畸形、甲状腺功能减退等问题。随着年龄增长，可能出现免疫功能低下、白血病风险升高等并发症。
2、发病原因
约95%病例源于21号染色体三体（标准型），由生殖细胞减数分裂时染色体不分离导致。约4%为染色体易位型，与父母携带平衡易位有关。另有1%属于嵌合型，系胚胎早期细胞分裂异常所致。高龄妊娠（孕妇年龄＞35岁）是该病明确的危险因素，发生风险随母亲年龄增长呈指数上升。
3、诊断与治疗
产前可通过NT检查、唐氏筛查和无创DNA检测进行筛查，确诊需羊水穿刺染色体核型分析。出生后根据临床表现和染色体检查确诊。目前尚无根治方法，需多学科协作干预，包括早期康复训练（如物理治疗、语言训练）、教育支持（特殊教育计划）、合并症治疗（如先心病手术矫正）等。药物辅助治疗主要针对甲状腺功能异常、癫痫等并发症。
建议孕妇规范进行产前筛查，尤其是高龄产妇应加强遗传咨询。患儿确诊后应尽早开展系统评估和个体化干预，定期监测视力、听力、心脏功能等，通过科学的康复训练可有效改善患儿生活质量。家长应寻求专业医疗团队指导，建立长期健康管理方案。