枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，因患者尿液带有类似枫糖浆的特殊气味而得名。该病主要由于支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸等支链氨基酸代谢障碍，引发神经毒性物质蓄积。
1、遗传机制
由BCKDHA、BCKDHB、DBT等基因突变引起，父母双方携带致病基因时，子代有25%发病概率。这种基因缺陷会导致支链氨基酸分解过程中关键酶活性丧失，使血液中支链氨基酸及其代谢产物异常升高。
2、临床表现
多在新生儿期出现喂养困难、呕吐、肌张力低下或亢进等症状，严重者24小时内即出现意识障碍、呼吸暂停。特征性表现为尿液及汗液散发焦糖样气味，尤其在急性代谢危象时更为明显，可能伴随癫痫发作和脑水肿。
3、干预措施
需终身采用特殊配方奶粉限制支链氨基酸摄入，急性期需血液透析或腹膜透析清除毒素。部分类型可补充维生素B1（硫胺素）改善代谢，必要时需肝移植治疗。所有患者均需定期监测血氨基酸水平，预防代谢失代偿。
该病需在新生儿筛查中通过串联质谱法早期识别，确诊后应由遗传代谢科医生制定个性化治疗方案。有家族史者建议进行产前基因检测，通过绒毛膜取样或羊水穿刺技术评估胎儿患病风险。治疗过程中需注意预防感染、发热等诱发代谢危象的因素。