肾淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积在肾脏引起的疾病,可能与遗传因素、慢性炎症或肿瘤性疾病有关。该病会导致肾功能逐渐受损,出现蛋白尿、水肿等症状,需及时明确病因并干预。
1、遗传性淀粉样变性
部分患者因TTR基因突变导致转甲状腺素蛋白结构异常,形成淀粉样纤维并沉积在肾组织。这类患者常有家族史,可能伴随周围神经病变或心脏受累。基因检测可辅助诊断,治疗可选用稳定蛋白结构的药物如氯苯唑酸。
2、继发性淀粉样变性
长期慢性感染(如结核病)、炎症性疾病(如类风湿关节炎)或肿瘤性疾病(如霍奇金淋巴瘤)会导致血清淀粉样蛋白A过度产生。这些蛋白降解异常后沉积在肾小球基底膜,引起滤过功能异常,可通过肾活检刚果红染色确诊。
3、多发性骨髓瘤相关
浆细胞异常增殖会产生大量轻链蛋白,其中λ轻链更易形成淀粉样物质沉积在肾脏。患者常伴有骨痛、贫血和高钙血症,需通过骨髓穿刺和血尿免疫固定电泳确诊,治疗需联合化疗药物如硼替佐米和自体干细胞移植。
若出现持续性蛋白尿、下肢水肿或血肌酐升高等表现,建议尽早就诊肾内科。通过肾穿刺活检、骨髓检查等手段明确淀粉样变类型后,医生会根据病因制定免疫抑制剂治疗、靶向药物或支持性透析等方案。治疗期间需定期监测24小时尿蛋白定量和肾功能指标。