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代谢疾病有哪些类型?

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

代谢疾病是由于体内物质代谢异常所引起的一类疾病,通常包括糖尿病、高尿酸血症、高脂血症、苯丙酮尿症以及甲状腺功能亢进症等类型。不同代谢疾病的发病机制和临床表现存在差异。

1、糖尿病

糖尿病是由于胰岛素分泌不足或作用缺陷导致血糖水平升高,可分为1型糖尿病和2型糖尿病。1型糖尿病多与自身免疫破坏胰岛β细胞有关,而2型糖尿病常与胰岛素抵抗相关,典型症状包括多饮、多尿和体重下降。

2、高尿酸血症

高尿酸血症是因嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄减少,导致血尿酸浓度升高。长期高尿酸可能引发痛风、尿酸性肾结石等并发症,患者常出现关节红肿热痛等症状。

3、高脂血症

高脂血症表现为血液中胆固醇或甘油三酯水平异常升高,可能由遗传、饮食不当或继发于其他疾病引起。此类疾病可增加动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险。

4、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。新生儿期即可出现尿液鼠臭味,未经治疗可能引起智力发育迟缓。

5、甲状腺功能亢进症

该病由甲状腺激素分泌过多引起,常见病因包括Graves病或甲状腺结节。患者可出现心悸、手抖、体重减轻及突眼等典型症状。

若存在不明原因的体重变化、代谢异常或家族遗传史,建议及时到内分泌科就诊,通过血生化检查、基因检测等手段明确诊断。日常需注意均衡饮食,避免高糖、高脂饮食,并保持规律运动以维持代谢平衡。

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