肢带型肌营养不良的症状主要表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩以及活动能力受限,具体可累及肩带和骨盆带肌肉。常见症状包括进行性肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降、步态异常以及呼吸肌无力等,需及时就医明确诊断。
1、进行性肌无力
肢带型肌营养不良患者的肌无力通常从肩带或骨盆带肌肉开始,表现为抬臂困难、爬楼梯费力等。随着病情进展,可能逐渐累及躯干和四肢近端肌肉,严重时甚至影响颈部肌肉,导致抬头困难。
2、肌肉萎缩
长期肌无力会导致肌肉体积逐渐缩小,尤其是三角肌、臀肌等部位。肌肉萎缩可能呈现不对称性,部分患者还可能出现腓肠肌假性肥大现象,但触感质地较硬且缺乏弹性。
3、运动能力下降
患者常出现跑步、跳跃等运动功能减退,严重者站立时需用手支撑膝盖(Gowers征阳性)。日常活动如梳头、穿衣等动作完成困难,后期可能出现关节挛缩影响活动范围。
4、步态异常
骨盆带肌群受累时会出现鸭步步态,行走时左右摇摆。肩带肌无力可能导致翼状肩胛,即肩胛骨在手臂活动时异常突起,影响上肢协调性。
5、呼吸肌无力
疾病晚期可能累及呼吸肌群,导致呼吸困难、咳嗽无力,增加肺部感染风险。部分患者可能出现心肌受累,表现为心律失常或心功能不全。
该病属于遗传性疾病,建议尽早就诊神经内科进行基因检测和肌电图检查。日常需注意预防跌倒,在康复科医生指导下进行适度肌肉拉伸和低强度训练,必要时使用辅助行走器具。定期监测心肺功能,避免呼吸道感染等并发症的发生。