囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响外分泌腺功能，导致黏液分泌异常黏稠。其病因、症状、诊断及治疗方式如下：
1、病因
囊性纤维化由CFTR基因突变引起，该基因负责调控细胞膜氯离子通道。基因缺陷会导致外分泌腺分泌的黏液变稠，堵塞支气管、胰管等多处导管结构。目前已发现超过2000种CFTR基因突变类型。
2、症状
典型表现为反复呼吸道感染（铜绿假单胞菌感染占75%）、慢性咳嗽伴黏痰。消化系统症状包括脂肪泻（85%患者存在胰腺外分泌功能不全）、新生儿胎粪性肠梗阻。其他特征有杵状指（56%患者）、汗液电解质异常（汗氯检测＞60mmol/L具有诊断价值）。
3、诊断
金标准为汗液氯化物检测，＞60mmol/L可确诊。基因检测可发现CFTR双等位基因突变。新生儿筛查通过免疫反应性胰蛋白酶原测定实现，准确率达95%以上。
4、治疗
采用多学科管理模式。气道清理需每日进行体位引流和震荡背心治疗。药物联用包括吸入用阿法链道酶（分解DNA碎片）、高渗盐水雾化。CFTR调节剂如依伐卡托可改善84%患者的肺功能。营养支持需补充胰酶（每餐500-2000单位脂肪酶/kg）及脂溶性维生素。
5、预后
规范治疗可使患者中位生存期延长至40岁以上。肺移植后5年生存率达65%，但慢性排斥反应发生率约30%。近年新型靶向治疗使FEV1平均提升10-15个百分点。
该病需在具有诊疗资质的医疗中心进行长期管理。育龄夫妇应进行携带者筛查，阳性者可通过胚胎植入前遗传学诊断预防疾病传递。患者每3个月需评估肺功能及营养状况，及时调整治疗方案。