抗胰蛋白酶缺乏症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要因体内α1-抗胰蛋白酶（AAT）生成不足或功能异常导致。该酶在保护肺部和肝脏组织免受炎症损伤中起关键作用，其缺乏可引发多器官损害。
患者因SERPINA1基因突变导致AAT合成减少，无法有效抑制中性粒细胞释放的蛋白酶。肺部因蛋白酶过度破坏肺泡结构，易出现肺气肿，表现为活动后气短、慢性咳嗽。肝脏则因异常AAT蓄积引发肝炎、肝硬化，可能出现黄疸、腹水。部分患者还会出现皮肤血管炎或脂膜炎。诊断需结合血清AAT水平检测、基因分析和影像学检查。治疗上，戒烟对延缓肺损伤至关重要；支气管扩张剂和激素可缓解呼吸道症状；肝病严重时需考虑移植。AAT增强疗法通过定期输注外源性酶补充，但无法逆转已形成的器质性病变。
日常需严格避免吸烟及二手烟，减少粉尘暴露。建议定期监测肺功能和肝脏超声，接种流感和肺炎疫苗以预防感染。育龄夫妇有家族史时应进行遗传咨询，孕期可通过基因检测评估胎儿风险。若出现进行性呼吸困难或肝区不适，应及时到呼吸科或肝病专科就诊。