法布里综合征是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，患者常出现神经痛、皮肤血管角质瘤、少汗、角膜浑浊以及心脏和肾脏损害等症状。该病可累及多个器官系统，临床表现具有多样性。
1、神经痛
法布里综合征引起的神经痛主要表现为四肢末端烧灼样或针刺样疼痛，尤其在手掌和脚底更为明显。疼痛可能因温度变化、运动或疲劳而加重，部分患者还会出现感觉异常。
2、皮肤血管角质瘤
患者皮肤常出现暗红色或紫黑色的血管角质瘤，多分布在脐周、腹股沟、臀部等区域。这些皮肤病变由血管扩张和角质层增厚形成，是法布里综合征的典型体征。
3、少汗或无汗
由于自主神经受损，患者常出现排汗功能异常，表现为全身性少汗甚至无汗。这会导致体温调节障碍，出现不耐热、运动后易虚脱等症状。
4、角膜浑浊
约70%患者存在角膜涡状浑浊，可通过裂隙灯检查发现。这种角膜病变通常不影响视力，但可能伴随晶状体混浊等眼部异常。
5、心脏和肾脏损害
随着病情进展，患者可能出现左心室肥厚、心律失常等心脏病变，以及蛋白尿、肾功能进行性下降。晚期可发展为终末期肾病或心力衰竭。
该病为X染色体隐性遗传疾病，男性患者症状较重。若出现不明原因的多系统损害或家族中有类似病史，建议尽早就诊进行α-半乳糖苷酶活性检测和基因筛查。早期诊断后可通过酶替代治疗延缓器官损伤进展，同时需定期监测心肾功能。