角膜内皮营养不良是一种遗传性眼病，主要表现为角膜内皮细胞功能异常，导致角膜水肿、透明度下降以及视力受损。该疾病通常与基因突变、内皮细胞功能异常、年龄增长等因素有关，需通过专业检查确诊。
1、病因
角膜内皮营养不良主要与基因突变有关，尤其是TCF4、SLC4A11等基因变异可能导致内皮细胞泵功能异常。此外，年龄增长、眼部手术或外伤也可能加速内皮细胞数量减少，使角膜无法正常代谢水分，从而引发水肿。
2、症状表现
早期可能无明显症状，随着病情进展会出现视力模糊、晨起时视力下降明显、角膜水肿形成水泡样改变。严重时可能伴随眼痛、畏光、流泪等症状，晚期甚至出现角膜瘢痕，导致永久性视力损害。
3、诊断方法
需通过裂隙灯显微镜观察角膜水肿和内皮形态，配合角膜测厚仪检测厚度。角膜内皮显微镜检查可定量分析内皮细胞密度和形态，基因检测有助于明确遗传类型。对于疑似病例，需排除青光眼、葡萄膜炎等继发性角膜病变。
若出现反复视力模糊或角膜水肿症状，建议尽早就诊眼科。治疗上可通过高渗滴眼液缓解水肿，严重者需进行角膜内皮移植术。日常生活中应避免揉眼、佩戴透氧性差的隐形眼镜，并定期复查监测病情进展。