克兰费尔特综合征是一种染色体异常引起的先天性疾病，常见于男性。该病主要由性染色体数目异常导致，典型核型为47，XXY，临床表现为睾丸发育不全、雄激素水平低下以及不育等特征。
患者通常在青春期或成年后因第二性征发育异常就诊，典型症状包括睾丸小而硬、体毛稀疏、声音尖细、肌肉量减少，部分患者可能出现男性乳房发育。约半数患者存在轻度智力发育迟缓或语言学习障碍，成年后因精子生成障碍导致不育。诊断需通过外周血淋巴细胞染色体核型分析，若发现额外X染色体即可确诊。部分患者可能表现为镶嵌型核型（如46，XY/47，XXY），症状相对较轻。
对于确诊患者，建议尽早在内分泌科医生指导下进行雄激素替代治疗，例如使用睾酮注射液、凝胶或贴剂，有助于促进第二性征发育并改善骨密度。生育需求者可咨询生殖医学专家，通过睾丸取精术联合辅助生殖技术实现生育。此外，患者可能出现焦虑或社交障碍，建议同步进行心理评估和干预，家庭成员应给予充分的情感支持。定期监测睾酮水平、骨密度和乳腺健康是长期管理的重要环节。