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FISH检测阳性是否意味着癌症?

杨毕伟 肿瘤科 主任医师

复旦大学附属中山医院 三甲

FISH检测阳性并不能直接等同于癌症。该结果通常提示存在特定基因异常或染色体变异,但需结合其他检查结果及临床表现综合判断,不能单独作为确诊癌症的依据。

1、与特定癌症相关

FISH检测常用于识别某些癌症相关的基因扩增、缺失或重排。例如HER2基因扩增阳性可能提示乳腺癌或胃癌,BCR-ABL融合基因阳性与慢性髓系白血病相关。这类情况下阳性结果可支持癌症诊断,但仍需病理组织学确认。

2、可能存在于良性疾病

部分良性病变也可能出现FISH检测阳性。如在膀胱癌筛查中,约15%的良性尿路上皮增生会出现染色体异常信号。某些炎症性或增生性疾病中,暂时性的基因异常改变也可能导致假阳性结果。

3、作为预后评估指标

在已确诊的癌症病例中,FISH检测阳性结果更多用于指导治疗方案选择。例如HER2阳性乳腺癌患者可针对性使用靶向药物,ALK融合基因阳性肺癌患者适用特定抑制剂。这种情况下阳性结果反映的是肿瘤生物学特征而非直接诊断癌症。

FISH检测本质上是一种辅助性分子诊断技术,其阳性结果需要由临床医生结合病理活检、影像学检查、肿瘤标志物检测等进行综合解读。若检测报告显示阳性,建议携带完整病历资料至肿瘤专科门诊,由医生评估是否需进一步进行免疫组化、二代基因测序等补充检查。避免仅凭单一检测结果自行推断病情。

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