间质瘤的易患人群主要包括中老年人群、有家族史或遗传因素的人群以及特定基因突变携带者。该病可发生于任何年龄段,但中老年人发病率相对较高,存在相关风险因素的人群需提高警惕。
1、中老年人群
间质瘤的发病风险随年龄增长而升高,临床数据显示50-70岁为高发年龄段。这可能与机体免疫功能下降、细胞修复能力减弱等因素有关,患者常表现为腹部包块、消化道出血等症状。
2、家族史或遗传因素
约5%的间质瘤病例具有家族遗传性,属于神经纤维瘤病I型或Carney三联征等遗传性疾病患者,其KIT或PDGFRA基因存在先天突变,导致发病风险较常人显著增高。
3、基因突变携带者
散发性病例中,约80%存在KIT基因突变,5-10%存在PDGFRA基因突变。这些基因异常会持续激活酪氨酸激酶信号通路,刺激间质细胞异常增殖形成肿瘤,常见于胃和小肠部位。
建议具有上述风险因素的人群定期进行胃镜、超声内镜或增强CT检查。确诊患者可通过外科手术切除病灶,晚期病例可遵医嘱使用伊马替尼等靶向药物治疗。日常若出现黑便、腹痛等异常症状,应及时到消化科就诊。