颅底凹陷症的病因可能与先天性发育异常、遗传因素以及后天性损伤等因素有关，建议及时就医明确诊断。该疾病主要表现为枕骨大孔区畸形，导致脑干、脊髓等结构受压，从而引发一系列神经系统症状。
1、先天性发育异常
胚胎时期寰椎和枕骨基底部发育异常是常见病因，如寰椎与枕骨基底部未正常分离或融合不全。这种发育缺陷可能引起颅底骨骼结构不稳定，逐渐形成凹陷。患者常伴有小脑扁桃体下疝等其他畸形，需通过影像学检查明确。
2、遗传因素
部分病例存在家族遗传倾向，可能与基因突变或染色体异常有关。某些遗传性疾病如唐氏综合征、成骨不全症等患者，因骨骼发育异常更易出现颅底凹陷。此类患者往往在儿童期或青少年期出现症状。
3、后天性损伤
严重头部外伤可能导致颅底骨折，后期愈合过程中若出现骨结构异常愈合或塌陷，可能继发此病。此外，长期慢性炎症、类风湿关节炎累及颈椎关节、严重骨质疏松导致颅底骨支撑力下降等情况，也可能成为诱发因素。对于这类患者，需针对原发病进行干预。
若出现颈枕部疼痛、肢体麻木无力、行走不稳等症状，建议尽早就诊神经外科。通过CT三维重建、MRI等检查明确颅颈交界区解剖结构后，医生会根据病情选择保守观察、药物缓解神经水肿或手术减压等治疗方案。