唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力发育障碍、特殊面容及多发畸形。该病属于染色体疾病中最常见的类型，发病率约为1/600-1/800。
唐氏综合征的核心病因是21号染色体多出一条，形成三体现象，可能与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境因素相关。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，同时伴有智力低下和生长发育迟缓。约50%的患儿合并先天性心脏病，部分存在消化道畸形、甲状腺功能异常或听力障碍。患者免疫力较低，易发生呼吸道感染和血液系统疾病。目前该病无法治愈，但通过早期干预如康复训练、特殊教育等，可提升患儿生活能力。
建议孕妇在孕期通过唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患儿的家庭需定期监测心脏、内分泌等功能，并关注营养支持和感染预防。社会应提供包容环境，医疗机构需指导家长进行科学护理及行为训练，以改善患儿生存质量。