戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统内蓄积，主要引起肝脾肿大、骨骼病变、贫血等症状，严重时可累及神经系统。
戈谢病的病因与基因突变有关，患者体内分解葡萄糖脑苷脂的酶活性降低或缺失，导致脂质堆积在肝脏、脾脏、骨骼等器官中。根据临床表现可分为三型：Ⅰ型为非神经病变型，表现为肝脾肿大、骨痛和血小板减少；Ⅱ型和Ⅲ型为神经病变型，除内脏症状外还会出现眼球运动障碍、癫痫等神经系统损害。诊断需结合酶活性检测、基因分析及骨髓细胞学检查。
目前治疗以酶替代疗法为主，通过静脉注射重组葡萄糖脑苷脂酶（如伊米苷酶）补充缺失的酶活性，可改善贫血、缩小肿大的器官。对于无法耐受酶替代疗法的患者，可考虑底物减少疗法。日常需定期监测血常规、骨密度及器官功能，避免剧烈运动以防骨折。若出现急性骨痛或神经系统症状加重，应及时就诊调整治疗方案。有家族史者建议进行遗传咨询和产前诊断。