基因突变是DNA序列发生的改变，可能由自然因素、环境因素或遗传因素导致，通常会影响基因的正常功能。这种突变可能发生在生殖细胞或体细胞中，部分突变与疾病发生相关。
1、自然因素
DNA复制过程中可能存在随机错误，这是生物进化的重要推动力。例如DNA聚合酶在复制时约有十亿分之一的错误率，虽然机体存在错配修复机制，但仍会有极少数突变逃逸检测。这类突变多数不产生明显影响，但偶发的关键位点突变可能导致功能异常。
2、环境因素
电离辐射如X射线、紫外线，以及化学致癌物如苯并芘、黄曲霉毒素等，可通过直接损伤DNA结构或干扰复制过程诱发突变。研究显示每天接触紫外线超过2小时的人群，皮肤细胞基因突变率增加3-5倍。这些诱变剂可能引起碱基对替换、插入或缺失，破坏基因编码序列。
3、遗传因素
携带突变基因的父母可能通过生殖细胞将变异传递给子代。如囊性纤维化患者中有70%存在CFTR基因的deltaF508突变。这类遗传性突变可能导致显性或隐性遗传病，具体表现取决于突变基因的类型和遗传方式。
当出现不明原因的发育异常、家族性疾病聚集或肿瘤发生时，建议及时进行基因检测。日常生活中应注意避免接触甲醛、苯等有害化学物质，合理防护紫外线照射，备孕前可进行遗传咨询。确诊遗传性疾病者需定期随访，部分疾病可通过靶向药物治疗获得改善。