渐冻人症在医学上称为肌萎缩侧索硬化症，是一种累及运动神经元的神经系统变性疾病。该病主要表现为肌肉进行性萎缩和无力，属于罕见病范畴，病情进展较快且目前尚无治愈方法。
肌萎缩侧索硬化症主要影响大脑、脑干和脊髓中的运动神经元。运动神经元分为上运动神经元和下运动神经元，当其发生退行性改变后，神经信号无法有效传递至肌肉组织，导致肌肉逐渐失去正常功能。早期症状通常表现为单侧肢体无力、肌肉跳动或精细动作困难，部分患者可能出现构音障碍或吞咽费力。随着病情进展，肌肉萎缩会累及全身，最终可能影响呼吸肌功能。目前研究认为该病可能与基因突变、氧化应激及谷氨酸兴奋性毒性等因素相关，但85%以上的病例属于散发性，具体发病机制尚未完全明确。
确诊需结合临床表现、肌电图及神经影像学检查，同时需排除颈椎病、多灶性运动神经病等相似疾病。建议患者尽早到神经内科专科就诊，在医生指导下使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物延缓疾病进展。日常生活中需注意保持呼吸道通畅，通过鼻饲或胃造瘘保证营养摄入，必要时使用无创呼吸机辅助通气。定期进行康复训练和心理疏导有助于改善生活质量，家属应关注患者情绪变化并及时提供支持。