先天性疾病的种类较多，常见的有先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等。这些疾病在出生时即存在，可能由遗传因素或孕期环境因素导致，需根据具体类型采取干预措施。
1、先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿期心脏发育异常引起的疾病，可能与遗传、孕期感染、药物暴露等因素有关。常见症状包括呼吸困难、皮肤青紫、喂养困难等。轻症患者可能无需治疗，中重度患者需通过介入手术或开胸手术进行矫正，如房间隔缺损封堵术、动脉导管结扎术等，术后可配合使用阿司匹林肠溶片预防血栓形成。
2、唇腭裂
唇腭裂是面部颌骨融合异常导致的畸形，通常与孕期叶酸缺乏、吸烟、放射线接触有关。表现为嘴唇或上腭裂开，可能影响进食和发音。治疗需多学科协作，出生后3-6个月进行唇裂修复术，9-18个月实施腭裂修补术，后续还需进行语音训练和正畸治疗，必要时使用头孢克肟颗粒预防术后感染。
3、唐氏综合征
唐氏综合征由21号染色体三体引起，与母亲高龄生育密切相关。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、智力障碍等。目前尚无根治方法，主要通过康复训练改善运动功能，使用维生素B12片、葡萄糖酸钙锌口服溶液等药物支持治疗，定期筛查先天性甲状腺功能减低等并发症。
备孕女性建议提前3个月补充叶酸，孕期避免接触致畸物质。新生儿出生后需完成先天性代谢病筛查和听力筛查，确诊先天性疾病应尽早在小儿外科、遗传科等专科就诊，通过早期干预改善预后。染色体异常家庭再次生育前需进行遗传咨询和产前诊断。