先天畸形是指胎儿在母体内发育过程中因遗传或环境因素导致的形态结构异常，通常在出生时即可发现。这些异常可能涉及器官、肢体或其他身体部位，影响程度从轻微到严重不等。
先天畸形的发生与多种因素有关。遗传因素如染色体异常或基因突变是常见原因，例如唐氏综合征由21号染色体三体引起。环境因素包括孕期接触辐射、某些药物、化学物质或病原体感染，如风疹病毒可导致胎儿心脏畸形。此外，母体营养不良、代谢性疾病或不良生活习惯如吸烟饮酒也可能增加风险。常见类型包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂及四肢畸形等。
建议备孕期间进行遗传咨询和孕前检查，孕期避免接触致畸物质并均衡营养。若产检发现异常，需及时在专科医生指导下评估干预方案。多数先天畸形可通过早期诊断和手术矫正改善预后，家长应积极配合治疗并关注患儿的长期康复需求。