线粒体脑肌病是一种由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，属于线粒体病的常见类型，主要表现为肌肉和脑部组织的能量代谢障碍。该病通常与基因突变导致线粒体DNA或核DNA缺陷有关，可能引发多系统损害。
线粒体脑肌病的核心病因是线粒体功能障碍，影响细胞能量产生。患者常出现肌无力、运动不耐受、癫痫发作等肌肉和神经系统症状，部分病例伴随视力障碍、听力下降或心脏传导异常。婴幼儿期起病者可能出现发育迟缓、肌张力低下，成人患者则以进行性眼外肌麻痹、共济失调为特征。诊断需结合血乳酸检测、肌肉活检显示破碎红纤维，以及基因检测发现mtDNA或核DNA突变。
目前该病尚无根治方法，治疗以改善症状为主。对于癫痫发作可选用左乙拉西坦、丙戊酸钠等抗癫痫药物，肌无力症状可通过辅酶Q10、艾地苯醌等能量补充剂改善。建议患者避免剧烈运动、寒冷刺激等诱发能量消耗的情况，定期进行神经功能和心肺评估。存在明确家族史者应进行遗传咨询，孕期可通过产前诊断技术评估胎儿患病风险。