特纳氏综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要影响女性，由于X染色体部分或完全缺失引起。患者通常表现为身材矮小、性腺发育不全、心血管异常等症状，可能伴随多种器官系统发育问题。
1、染色体异常
特纳氏综合征的核心病因是X染色体数目或结构异常，约50%患者表现为45,X核型，其余为嵌合型或X染色体结构异常。这种染色体缺陷导致卵巢发育障碍，影响雌激素分泌和第二性征发育。
2、典型临床表现
患者出生时可见颈蹼、手背足背水肿等特征。青春期主要表现为原发性闭经、乳房不发育，成年身高多在135-150cm之间。约30%-50%患者伴有心血管畸形，常见主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣。
3、多系统并发症
除生殖系统问题外，约60%患者存在肾脏结构异常如马蹄肾。30%-40%伴有听力损失，25%出现甲状腺功能减退。部分患者存在空间感知障碍和学习困难，但智力通常正常。
该病需通过染色体核型分析确诊。治疗主要采用重组人生长激素改善身高，雌激素替代疗法促进性征发育。建议患者定期进行心脏超声、甲状腺功能及骨密度监测，成年后需关注不孕不育问题，必要时可通过辅助生殖技术解决。所有治疗均应在内分泌科和遗传科医生指导下进行，并注意心理支持和社交能力培养。