卟啉症是一组由于血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病，主要因遗传或获得性因素导致卟啉或其前体物质在体内异常蓄积。该病可累及皮肤、神经系统及消化系统，临床表现多样，具有间歇性发作的特点。
卟啉症的发病机制与血红素合成过程中特定酶的活性降低有关，这会导致卟啉前体物质如δ-氨基酮戊酸（ALA）和胆色素原（PBG）在肝脏或骨髓中蓄积。根据主要受累器官可分为急性肝卟啉症和皮肤型卟啉症两大类。急性型常表现为剧烈腹痛、自主神经功能障碍和精神异常，严重者可出现呼吸麻痹；皮肤型则表现为日光暴露部位的水疱、糜烂及瘢痕形成，与卟啉物质的光敏特性相关。实验室检查可通过测定尿液、血液中卟啉代谢产物浓度进行诊断，基因检测有助于明确遗传类型。
患者日常需严格避免诱发因素如酒精、饥饿、感染及某些药物。急性发作期需在医生指导下使用血红素制剂、葡萄糖输注等治疗方案。对于光敏感症状，物理防晒措施尤为重要。建议确诊患者定期随访，家族成员应进行遗传咨询及基因筛查，以实现早期干预和管理。