Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，主要影响女性，通常由MECP2基因突变引起。该病以进行性神经系统功能退化为特征，常伴有手部刻板动作、语言及运动能力丧失等症状，需通过医学评估确诊。
Rett综合征的病因与MECP2基因突变密切相关，该基因负责调控神经细胞的功能。患儿在出生后6-18个月会逐渐出现发育停滞，典型表现为手部反复搓手、拧手等刻板动作，伴随已获得的语言能力和手部精细动作逐渐丧失。多数患者会出现脊柱侧弯、呼吸节律异常和癫痫发作等并发症，需通过基因检测结合临床症状进行诊断。目前主要采取多学科综合治疗，包括物理治疗改善运动功能，使用丙戊酸钠、左乙拉西坦等抗癫痫药物控制发作，以及营养支持等对症处理。
建议家长发现患儿出现发育倒退或异常行为时及时到儿童神经科就诊。定期进行康复训练有助于维持关节活动度，使用矫形支具可延缓脊柱变形。遗传咨询对有家族史者尤为重要，孕期基因筛查有助于早期发现。家庭成员需学习专业护理技巧，通过医疗团队指导制定个性化照护方案，同时关注患儿的心理需求，为其创造安全舒适的生活环境。