马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、眼部和心血管系统。患者通常表现为身材高大、四肢细长、晶状体脱位以及主动脉扩张或夹层等特征性症状。
1、骨骼系统异常
典型表现包括身高明显高于同龄人、手指和脚趾细长呈蜘蛛指（趾），部分患者存在胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸。关节韧带松弛可能导致关节过伸，脊柱侧弯也是常见并发症，严重时可影响呼吸功能。
2、眼部病变
约60%患者出现晶状体脱位，表现为视力模糊或复视。其他眼部症状包括高度近视、视网膜剥离风险增加以及虹膜震颤，这些病变可能通过裂隙灯检查发现。
3、心血管系统损害
最严重的表现是升主动脉扩张，可能发展为主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全也较常见，患者常有心悸、胸闷等症状，需通过超声心动图定期监测。
该病属于常染色体显性遗传，建议确诊患者及亲属接受基因检测。日常需避免剧烈运动，定期进行心血管评估，必要时使用β受体阻滞剂延缓主动脉扩张。出现急性胸痛或视力骤降时应立即就医。