肢端肥大症是一种因生长激素分泌异常导致的慢性内分泌疾病，主要表现为骨骼和软组织过度增生。其典型特征包括手足肥大、面容改变以及多系统并发症，好发于青壮年人群。
1、病因
肢端肥大症主要由垂体生长激素腺瘤引起。这种肿瘤会持续分泌过量生长激素，刺激肝脏生成胰岛素样生长因子1，导致全身组织异常增生。约95%的病例由垂体瘤引起，偶见异位分泌肿瘤或下丘脑调节异常。
2、症状表现
患者会出现渐进性手足增大、鞋码增加，面部特征改变如额部隆起、下颌前突。皮肤增厚伴有多汗，舌体肥大导致言语含糊。约60%患者伴有高血压、糖耐量异常等代谢障碍，30%出现腕管综合征等神经压迫症状。
3、诊断方法
血清生长激素葡萄糖抑制试验是诊断金标准，患者口服75g葡萄糖后生长激素水平无法被抑制到1μg/L以下。胰岛素样生长因子1检测可反映长期激素水平，垂体MRI能清晰显示90%以上的微腺瘤，必要时需进行视野检查评估视神经受压情况。
该病需内分泌科与神经外科联合诊治。早期确诊有助于预防心血管并发症，治疗目标包括控制激素水平、缩小肿瘤体积。规范治疗后患者10年生存率可达80%以上，但延迟诊断会导致不可逆器官损害。建议出现特征性面容改变或手足持续增大时及时就诊。