枕骨大孔疝是一种因颅内结构移位导致小脑扁桃体及延髓经枕骨大孔向下疝入椎管的严重病理状态，多由先天畸形、颅内高压或创伤引发。该病可对生命中枢造成压迫，需及时干预以防致命并发症。
1、定义及机制
枕骨大孔疝又称小脑扁桃体下疝，指后颅窝压力异常增高时，小脑扁桃体、延髓等结构突破枕骨大孔向椎管方向移位。这种机械性压迫可直接影响脑干呼吸、循环中枢，严重时引发中枢性呼吸衰竭。
2、常见原因
先天性颅颈交界区发育畸形（如Chiari畸形）是主要病因，约占60%病例。继发性因素包括后颅窝肿瘤、大面积脑出血、严重脑水肿等引起的颅内压失衡。创伤性颅脑损伤导致颅腔容积突变也可能诱发。
3、典型症状
早期表现为枕颈部剧痛、颈部强直、喷射状呕吐等脑膜刺激征。随着病情进展，可能出现吞咽困难、声音嘶哑等后组颅神经症状，以及四肢肌张力增高、病理征阳性等锥体束征。晚期可出现呼吸节律紊乱、血压骤升等脑干危象。
4、诊断方法
颅脑MRI是确诊的金标准，可清晰显示小脑扁桃体下疝程度及脑脊液循环状态。CT扫描有助于排查出血或占位病变。腰椎穿刺存在诱发脑疝风险，需严格评估后谨慎操作。
出现持续性枕部疼痛伴进行性神经功能障碍时，应立即前往具备神经外科救治能力的医院就诊。治疗方案需根据病因制定，包括后颅窝减压术、肿瘤切除术或脑室腹腔分流术等，术后需密切监测生命体征及神经功能恢复情况。