真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，主要表现为红细胞数量异常增多，可能伴随白细胞和血小板升高。该病通常与基因突变有关，患者血液黏稠度增加，易引发血栓等并发症。
1、病因
真性红细胞增多症主要与JAK2基因突变相关，约95%患者存在该基因异常。这种突变导致骨髓造血干细胞不受调控地增殖，持续生成过量红细胞。少数患者可能携带其他基因突变如CALR或MPL，这些基因异常共同影响细胞信号传导通路。
2、临床表现
患者常出现皮肤黏膜绛红色改变，尤其是面部、手掌部位。由于血液黏滞度增高，可能出现头痛、眩晕、视力模糊等神经系统症状。约40%患者伴有脾脏肿大，部分人会有皮肤瘙痒、痛风性关节炎等表现。
3、诊断方法
血常规检查可见血红蛋白男性＞185g/L、女性＞165g/L，红细胞压积显著升高。骨髓活检显示全髓细胞增生，基因检测发现JAK2V617F突变具有确诊价值。需排除高原居住、吸烟等继发性红细胞增多情况。
4、治疗方法
静脉放血是基础治疗手段，维持红细胞压积＜45%可降低血栓风险。降细胞治疗常用羟基脲、干扰素α等药物抑制骨髓造血功能。新型JAK2抑制剂如鲁索替尼能针对性阻断异常信号通路，改善临床症状。
5、并发症预防
定期监测血常规和凝血功能，使用阿司匹林抗血小板聚集可降低血栓发生率。对于高尿酸血症患者需配合别嘌醇治疗，出现脾梗死或骨髓纤维化时应调整治疗方案。
日常需保持充足水分摄入，避免剧烈运动诱发血栓。建议每3个月复查血液指标，出现视力骤降、胸痛等急症表现应立即就医。治疗过程中需严格遵医嘱调整药物剂量，不可自行中断治疗。