孕期进行唐氏筛查通常建议在孕11-13周+6天进行早期筛查,以及在孕15-20周进行中期筛查。具体时间需根据孕妇情况和医生建议综合选择,以达到最佳检测效果。
1、孕早期筛查
孕11-13周+6天是早期唐筛的窗口期,主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT值)结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A和游离β-HCG水平进行综合评估。该阶段筛查可初步判断胎儿染色体异常风险,检出率约85%-90%,需注意超声检查需由专业医师操作以确保测量准确性。
2、孕中期筛查
孕15-20周需进行中期血清学筛查,检测母体血液中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素等指标。该阶段筛查可评估21三体、18三体综合征及神经管缺陷风险,最佳检测时间为16-18周。若错过早期筛查,中期筛查单项准确率约为60%-70%。
3、补充筛查方案
若常规筛查提示高风险或存在其他危险因素,可在孕12-22周选择无创DNA检测,或在孕16-22周进行羊水穿刺确诊。高龄孕妇、有异常妊娠史者建议直接选择诊断性检查。
孕妇应按时参加规范产检,根据孕周、年龄和病史选择合适的筛查方案。筛查前需准确核对孕周,避免空腹状态影响检测结果。若筛查显示高风险,应及时进行遗传咨询和产前诊断,由专业医生指导后续处理方案。