遗传性疾病通常包括染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等类型，常见的有唐氏综合征、血友病、囊性纤维化等。这类疾病多与基因突变或家族遗传有关，需根据具体类型进行干预。
1、唐氏综合征
该病由21号染色体三体引起，患者可出现智力低下、特殊面容、先天性心脏病等症状。通过染色体核型分析可确诊，目前以康复训练、手术矫正畸形等对症治疗为主。
2、血友病
属于X染色体隐性遗传的凝血功能障碍疾病，男性发病率较高。患者常表现为关节出血、皮下血肿等症状，需定期输注凝血因子，常用药物包括重组人凝血因子Ⅷ、氨甲环酸等。
3、囊性纤维化
由CFTR基因突变导致外分泌腺功能障碍，典型症状包括反复肺部感染、胰腺功能不全等。治疗主要采用高热量饮食、胰酶替代剂如胰酶肠溶胶囊，以及雾化吸入阿法链道酶等药物。
若家族中存在遗传病史，建议孕前进行遗传咨询及基因检测。孕期可通过羊水穿刺、无创DNA筛查等手段评估胎儿患病风险，确诊后需在医生指导下制定个体化诊疗方案。