遗传代谢病是由基因突变导致代谢途径异常的一类疾病，常见种类包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢障碍、糖代谢异常、溶酶体贮积症以及线粒体病等，具体类型需通过专业检测明确。
1、氨基酸代谢病
以苯丙酮尿症为代表，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，可能引起智力发育迟缓、癫痫等症状。患者需通过限制苯丙氨酸摄入，如使用特殊配方奶粉或低蛋白饮食控制病情。
2、脂肪酸代谢障碍
例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，患者脂肪酸分解受阻，易在饥饿或感染时诱发低血糖、代谢性酸中毒，严重时可出现昏迷。此类疾病需避免长时间空腹，并补充中链甘油三酯。
3、糖代谢异常
包括遗传性果糖不耐受、半乳糖血症等。半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍，可能引发黄疸、肝损伤，需终身避免乳制品及含半乳糖食物。
4、溶酶体贮积症
如戈谢病，因葡糖脑苷脂酶缺乏导致脂质在溶酶体内堆积，表现为肝脾肿大、骨痛和贫血。治疗可采用酶替代疗法或底物减少疗法，需定期监测器官功能。
5、线粒体病
例如Leigh综合征，因线粒体DNA或核DNA突变影响能量代谢，常见肌无力、发育倒退及神经系统损害。部分患者可通过补充辅酶Q10、左卡尼汀等改善症状，但需个体化治疗。
此类疾病需通过新生儿筛查、基因检测等手段早期发现，确诊后应在遗传代谢专科医生指导下制定饮食管理、药物干预或酶替代治疗方案。患者及家庭需定期随访，避免自行调整治疗方案，同时建议进行遗传咨询以评估后代风险。