血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由于血管性血友病因子缺乏或功能异常导致凝血功能障碍。患者常表现为皮肤黏膜出血、鼻出血、月经过多等症状，严重时可能出现关节或内脏出血。
1.病因与遗传
该病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，与血管性血友病因子基因突变有关。根据因子缺乏程度和功能异常，临床分为1型、2型（含多个亚型）和3型，其中1型最常见，表现为因子部分缺乏。
2.临床表现
典型症状包括轻微外伤后prolonged出血、反复鼻衄、牙龈渗血。女性患者常有月经量多或分娩后大出血。严重型患者可能出现自发性关节腔积血，但较血友病发生率低。部分患者拔牙或手术后出血时间显著延长。
3.诊断方法
需进行血管性血友病因子抗原测定、瑞斯托霉素辅因子活性检测及凝血因子VIII活性检查。部分病例需结合基因检测明确分型，血小板功能分析可辅助鉴别获得性出血疾病。
4.治疗措施
轻型患者可使用去氨加压素刺激因子释放，中重度出血需输注含有血管性血友病因子的浓缩制剂。局部出血可采用压迫止血联合氨甲环酸等抗纤溶药物。女性月经过多可考虑口服避孕药调节月经。
患者需避免服用阿司匹林等影响血小板功能的药物，进行剧烈运动前应做好防护。建议患者随身携带疾病识别卡，定期到血液科随访评估凝血功能。育龄期患者孕前应进行遗传咨询，分娩时需制定个体化止血方案。