新生儿抽足跟血主要进行遗传代谢病筛查，通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病检测，部分地区可能增加先天性肾上腺皮质增生症筛查。该检查有助于早期发现先天性疾病并及时干预。
1、苯丙酮尿症
该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，若不及时治疗会引起智力障碍、癫痫等严重后果。通过足跟血检测血液中苯丙氨酸浓度，可早期发现患儿，并通过低苯丙氨酸饮食控制病情发展。
2、先天性甲状腺功能减低症
因甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致，会导致生长发育迟缓、智力低下。筛查通过检测促甲状腺激素水平，确诊后需在出生1个月内开始甲状腺素替代治疗，可有效预防并发症。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该酶缺乏易引发溶血性贫血，患儿接触樟脑丸、蚕豆或感染时可能诱发急性溶血。筛查可检测红细胞酶活性，指导家长避免相关诱因并提前储备应急药物。
4、先天性肾上腺皮质增生症
部分筛查项目包含此病，主要检测17-羟孕酮水平。该病系肾上腺皮质激素合成障碍，可导致电解质紊乱及性发育异常，早期激素替代治疗可改善预后。
新生儿足跟血筛查多在出生72小时后进行，若结果异常需及时复查。家长应配合医院完成采血，并按医嘱进行后续确诊检查。早期治疗可最大限度减少疾病对患儿生长发育的影响，定期随访能有效监测治疗效果。