小脑扁桃体下疝畸形的症状主要包括头痛、颈部疼痛、感觉异常、运动障碍以及吞咽或呼吸困难等。具体表现因病情严重程度和受压部位不同而有所差异，需结合影像学检查明确诊断。
1、头痛
头痛是小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状之一，多出现在后脑勺或枕部，可能与脑脊液循环受阻导致颅内压升高有关。患者在咳嗽、打喷嚏或用力时头痛可能加重，部分伴随恶心、呕吐。
2、颈部疼痛
由于小脑扁桃体下疝压迫上颈段神经根，患者常出现颈部僵硬、疼痛，疼痛可能向肩背部放射。长时间低头或颈部活动时不适感可能加剧。
3、感觉异常
部分患者会出现肢体麻木、刺痛或温度觉减退等异常感觉，以下肢更为常见。这与脊髓受压或继发性脊髓空洞症引起的神经传导障碍有关，严重时可影响日常活动。
4、运动障碍
表现为肌力下降、步态不稳或精细动作困难，可能伴随肌肉萎缩。当脑干或小脑受压时，可能出现平衡功能失调、眼球震颤等症状。
5、吞咽或呼吸困难
严重的小脑扁桃体下疝可能压迫延髓，导致吞咽费力、饮水呛咳，甚至出现睡眠呼吸暂停。这类症状提示病情较重，需紧急干预。
若出现上述症状，尤其是伴随进行性加重时，建议及时就医进行头颅MRI或CT检查。确诊后需根据病情严重程度选择保守观察或手术治疗，避免自行用药或延误诊治时机。