小儿脑白质海绵状变性综合征的病因主要与遗传因素、基因突变及酶缺乏有关。该病属于常染色体隐性遗传病，多由ASPA基因异常导致相关酶活性丧失，引发脑白质海绵样改变。
1、遗传因素
该病为常染色体隐性遗传，若父母双方均为致病基因携带者，子女有25%的概率患病。患儿因遗传缺陷导致特定酶合成障碍，影响脑白质正常代谢。
2、基因突变
ASPA基因位于17号染色体，其突变会导致天门冬氨酸酰基转移酶功能异常。这种酶负责分解N-乙酰天冬氨酸，当酶活性丧失时，该物质在脑内异常蓄积，破坏髓鞘形成。
3、酶缺乏
天门冬氨酸酰基转移酶活性降低或缺失是直接致病因素。该酶缺乏会引发神经细胞代谢紊乱，导致脑白质出现空泡样变性，临床表现为进行性神经功能退化。
建议有家族史的育龄夫妇进行遗传咨询和携带者筛查。若新生儿出现肌张力低下、头围异常增大等表现，应及时就医完善基因检测和脑部影像学检查。早期诊断有助于进行针对性管理，但需注意该病目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主。