线粒体脑病是一组由于线粒体功能异常导致的遗传性疾病，主要表现为能量代谢障碍引发的神经系统损害。该病主要因线粒体DNA或核基因突变引起，影响细胞能量生产，导致脑、肌肉等多器官功能障碍。
线粒体脑病的病因与基因突变密切相关。约80%的病例由线粒体DNA突变引起，如常见的m.3243A>G突变，其余由核基因突变导致。这些突变会影响线粒体呼吸链复合体的组装与功能，导致三磷酸腺苷合成不足。遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性或显性遗传，部分为新生突变。
临床表现具有高度异质性，常见症状包括癫痫发作（特别是肌阵挛性癫痫）、卒中样发作、发育迟缓、肌无力及视力听力损害。线粒体脑病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是典型亚型，患者会出现突发偏瘫、头痛伴血乳酸升高。约60%患者伴随肌肉活检显示破碎红纤维。
诊断需结合临床表现、血乳酸检测、影像学及基因检测。头颅MRI常显示基底节钙化、脑萎缩或卒中样病灶。肌肉活检可见线粒体异常增生形成的破碎红纤维。基因检测可明确突变位点，目前可检测超过300个相关基因。
治疗以对症支持为主。左卡尼汀可改善能量代谢，辅酶Q10有助于稳定线粒体膜电位。癫痫患者需使用丙戊酸钠或左乙拉西坦控制发作，但需注意丙戊酸可能加重某些亚型症状。生酮饮食对部分癫痫有效。重症患者需要多学科管理，包括康复治疗和营养支持。
该病需长期随访管理，建议患者避免剧烈运动、感染等代谢应激因素。育龄夫妇有家族史时应进行遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学检测降低遗传风险。出现神经系统症状应及时至神经内科就诊，完善线粒体功能相关检查。