线粒体病可能引发神经系统异常、心脏病变、肌肉损伤、代谢紊乱以及感官功能障碍等并发症。该病属于遗传性疾病，主要因线粒体功能缺陷导致细胞能量代谢障碍，进而累及多个器官系统，需及时就医干预。
1、神经系统异常
线粒体病常引发癫痫、智力发育迟缓或共济失调等神经系统症状。由于脑部神经元对能量需求较高，线粒体功能障碍会导致脑细胞ATP生成不足，造成神经元损伤或异常放电。部分患者可能出现肌阵挛发作、偏头痛或卒中样发作等特殊表现。
2、心脏病变
约30%患者会出现肥厚型心肌病或扩张型心肌病。心肌细胞线粒体异常直接影响心脏收缩功能，可能引发心力衰竭。部分病例伴随传导系统异常，表现为房室传导阻滞、预激综合征等心律失常，严重时需安装心脏起搏器。
3、肌肉损伤
骨骼肌受累表现为进行性肌无力、运动不耐受和肌纤维溶解。典型症状包括运动后乳酸升高、肌红蛋白尿，肌肉活检可见破碎红纤维。部分患者合并眼睑下垂、眼外肌麻痹等体征。
4、代谢紊乱
肝脏受累可导致乳酸酸中毒、低血糖或肝功能异常。胰腺β细胞损伤可能引发胰岛素分泌不足，出现线粒体糖尿病，此类糖尿病多伴随神经性耳聋等特殊症状。
5、感官功能障碍
视网膜色素变性可致视力下降，视神经萎缩可能导致失明。感音神经性耳聋发生率约20%，多呈进行性发展。部分患者合并嗅觉减退或前庭功能异常。
线粒体病累及多系统时需多学科联合诊疗，建议患者每3-6个月进行心电图、脑电图和血液乳酸检测。日常应避免饥饿、剧烈运动等加重能量消耗的行为，出现呼吸困难或意识改变需立即急诊处理。基因检测可帮助明确分型并指导生育咨询。