先天性疾病是指出生时即存在的结构异常或功能障碍，主要由遗传因素或胎儿发育期间的环境因素引起。这类疾病可能在出生时立即显现，也可能在成长过程中逐渐被发现。
先天性疾病的发生通常涉及遗传和环境的双重影响。遗传因素包括染色体异常、基因突变等，如唐氏综合征由21号染色体三体导致，先天性心脏病与特定基因变异相关。环境因素主要指孕期接触的不良因素，例如妊娠早期风疹病毒感染可能引发胎儿听力损伤和心脏畸形，辐射暴露、某些药物（如抗癫痫药丙戊酸钠）或酒精摄入可能干扰器官形成。此外，部分病例是基因易感性与环境触发共同作用的结果，如神经管缺陷与叶酸代谢基因变异及孕期营养缺乏有关。
建议育龄女性在孕前3个月开始补充叶酸，定期进行产前筛查和超声检查。有家族遗传病史的夫妇可进行遗传咨询和基因检测。新生儿出生后应完成先天性代谢病筛查，发现异常需及时转诊专科治疗。孕期应避免接触致畸物质，保持健康生活方式，这对预防先天畸形具有重要意义。