舞蹈症是一种以不自主舞蹈样动作为主要特征的神经系统疾病,学名为亨廷顿舞蹈症。该病属于常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神异常。
舞蹈症主要由HTT基因突变导致,该基因编码的亨廷顿蛋白异常聚集会损伤基底节和大脑皮层神经元。患者早期会出现手指、面部或躯干的不自主抽动,随着病情进展可能发展为吞咽困难、步态不稳。约40%的患者会伴随抑郁、焦虑等情绪障碍,部分患者可能出现记忆力减退和判断力下降等认知功能障碍。临床上通过基因检测可发现CAG三核苷酸重复序列异常扩增,头颅MRI检查可见尾状核萎缩。
若出现不明原因的不自主运动或认知功能下降,建议及时到神经内科就诊。目前主要通过多巴胺受体拮抗剂、抗抑郁药物等控制症状,康复训练和营养支持可改善患者生活质量。该病具有家族遗传性,建议有家族史的人群进行遗传咨询和产前诊断。确诊患者需定期复查并遵医嘱调整治疗方案,避免自行停药或更换药物。