妥瑞氏综合征是一种神经发育障碍性疾病,主要表现为不自主的运动性和声音性抽动,常起病于儿童期,可能伴随注意力缺陷多动障碍、强迫症等共病。
1、临床特征
该病以突发、重复、无节律的抽动为特征,运动性抽动包括眨眼、耸肩等,声音性抽动表现为清嗓、发出无意义音节等。部分患者会出现复杂抽动如模仿动作,症状具有波动性,可能因压力、疲劳等因素加重,青春期后约三分之一患者症状缓解。
2、可能病因
发病机制涉及遗传、神经递质异常及环境因素相互作用。基底神经节-皮层-丘脑环路功能异常是主要病理基础,多巴胺系统过度活跃是关键因素。约50%患者有阳性家族史,围产期缺氧、链球菌感染等环境因素可能诱发症状。
3、治疗方法
行为干预如习惯逆转训练是首选方案,药物治疗适用于中重度患者,可选用阿立哌唑、氟哌啶醇等多巴胺受体拮抗剂。针对共病需联合哌甲酯改善注意力,或SSRI类药物处理强迫症状。深部脑刺激术适用于难治性病例,需多学科团队评估。
患者日常应保持规律作息,避免过度关注抽动症状。建议记录症状日记供医生参考,教育环境中需要制定个性化支持方案。确诊需经神经科医生排除风湿性舞蹈病、癫痫肌阵挛等疾病,治疗过程中应定期评估药物副作用并及时调整方案。