铁粒幼细胞性贫血一般分为遗传性铁粒幼细胞性贫血和获得性铁粒幼细胞性贫血，其中获得性又可分为原发性及继发性两种类型。具体分类需结合病因及临床表现进行判断。
1、遗传性铁粒幼细胞性贫血
该类型主要由ALAS2基因突变导致，属于X染色体隐性遗传疾病。由于基因缺陷影响线粒体内血红素合成途径，导致红细胞内铁代谢异常，未利用的铁沉积在线粒体中形成环状铁粒幼细胞。患者通常在青少年期出现贫血症状，如乏力、面色苍白等，部分患者可能对维生素B6治疗有反应。
2、获得性原发性铁粒幼细胞性贫血
属于骨髓增生异常综合征（MDS）中的一种亚型，常见于中老年人。其发病与骨髓造血干细胞克隆性异常有关，骨髓涂片可见大量环形铁粒幼细胞及无效红细胞生成。患者除贫血外，可能伴随血小板或白细胞减少，部分病例会向急性白血病转化，需通过骨髓活检及基因检测确诊。
3、获得性继发性铁粒幼细胞性贫血
多由外界因素诱发，如铅中毒、酗酒、抗结核药物（异烟肼）、铜缺乏或慢性疾病（类风湿关节炎、肿瘤）等。这些因素干扰血红素合成酶活性，导致铁利用障碍。例如铅会抑制δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶活性，异烟肼可消耗吡哆醇，需及时去除诱因并补充相应营养素。
确诊铁粒幼细胞性贫血需进行骨髓铁染色、血清铁蛋白检测及基因检测。治疗方面应根据类型制定方案，包括停用可疑药物、补充维生素B6、去铁治疗或输血支持等。建议患者在血液科医生指导下规范诊治，定期监测铁代谢指标，避免自行使用铁剂加重铁过载。