唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力发育障碍、特殊面容以及多系统发育异常。该病属于最常见的染色体疾病之一，通常与遗传因素和环境因素共同作用有关。
1、临床表现
患者常存在明显的智力低下，智商多在25-50之间。典型面容特征包括眼距增宽、鼻梁低平、眼裂上斜等。约40%伴有先天性心脏病，以室间隔缺损多见。部分患者可合并消化道畸形、甲状腺功能异常等并发症。
2、发病机制
约95%病例由21号染色体三体导致，主要源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离。高龄妊娠是该病明确危险因素，35岁以上孕妇发病率显著升高。另有4%属于易位型，1%为嵌合体型。
3、诊断方法
产前筛查结合超声检查可发现NT增厚、鼻骨缺失等异常。绒毛膜取样、羊水穿刺等介入性检查能通过染色体核型分析确诊。新生儿期可通过外周血淋巴细胞培养进行染色体检查。
4、治疗措施
目前尚无根治方法，主要采取综合管理策略。早期开展康复训练能改善运动功能，特殊教育可提升生活自理能力。定期监测甲状腺功能、听力视力等，及时处理合并症。心脏畸形者需根据具体情况选择手术时机。
5、预后情况
随着医疗技术进步，患者平均寿命已延长至50-60岁。但认知障碍持续存在，成年后易出现阿尔茨海默病样改变。规范的终身健康管理有助于提高生存质量。
育龄夫妇应重视孕前遗传咨询，35岁以上孕妇建议接受产前诊断。对确诊患儿家庭提供心理支持和社区康复资源，建立多学科协作的长期照护体系。